Infertilità di Coppia: Cause, Diagnosi e Percorsi Terapeutici

L'infertilità di coppia rappresenta una sfida significativa per molte coppie che desiderano avere figli. Questa condizione, che interessa circa il 15-20% delle coppie nel mondo, può essere fonte di stress emotivo e fisico. Comprendere le cause dell'infertilità, sia maschile che femminile, e conoscere i trattamenti disponibili è fondamentale per affrontare il problema in modo consapevole.

Definizione e Statistiche dell'Infertilità

Si definisce infertile una coppia che non riesce a ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti (6 mesi se la donna ha più di 35 anni o altri fattori di rischio). Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), può definirsi infertile una coppia che non riesce a concepire dopo 12/24 mesi di rapporti non protetti e mirati. L'infertilità è un fenomeno che interessa circa il 15-20% delle coppie. Secondo una ricerca dell'Istituto Superiore di Sanità, il 15% delle coppie vive una condizione di infertilità. L'OMS stima che circa il 10-15% delle coppie nei paesi occidentali lamenta problemi di infertilità.

È importante distinguere tra infertilità e sterilità. La sterilità è la situazione di una coppia in cui uno o entrambi i membri della stessa sono affetti da una condizione fisica permanente che non rende possibile il concepimento. Il termine infertilità, al contrario di sterilità, non si riferisce ad una condizione assoluta, bensì ad una situazione potenzialmente risolvibile e legata ad uno o più fattori interferenti. Si parla di sterilità quando si propongono due perdite gestazionali consecutive.

Inoltre, l'infertilità può essere classificata in:

• Infertilità primaria: quando non si è mai verificata una gravidanza.
• Infertilità secondaria: quando la difficoltà riguarda il concepimento dopo una gravidanza precedente.

I dati dell'Istituto Superiore di Sanità indicano che nel 29,3% delle coppie l'infertilità è imputabile a un fattore maschile, nel 37,1% a un fattore femminile, mentre nel 17,6% dei casi l'infertilità è dovuta a una combinazione di cause maschili e femminili o a una ipofertilità di entrambi.

Cause dell'Infertilità Maschile

Le cause dell'infertilità maschile sono molteplici e possono riguardare la qualità o la quantità degli spermatozoi, anomalie strutturali o disfunzioni ormonali.

Fattori Pre-testicolari:Questi fattori sono rappresentati da malattie delle ghiandole del sistema nervoso centrale (ipotalamo e ipofisi) che regolano lo sviluppo e mantengono la normale spermatogenesi.

Fattori Testicolari:

• Varicocele: Si definisce varicocele come una dilatazione varicosa delle vene spermatiche interne. Il varicocele è stato da tempo messo in relazione con quadri di infertilità maschile. Si tratta di una dilatazione delle vene nello scroto che può alterare la qualità dello sperma. Aumenta la temperatura del testicolo, riducendo la fertilità. Il reflusso venoso, facilmente registrabile con un esame ecocolordoppler, che a sinistra proviene direttamente dalla vena renale, sembrerebbe in alcuni casi determinare una concentrazione di sostanze tossiche con danno all’epitelio germinativo del testicolo.
• Criptorchidismo: È la mancata o incompleta discesa dei testicoli nello scroto.
• Infezioni: Le infezioni cronicizzate possono causare il restringimento parziale o totale dei dotti deferenti. Tra le infezioni comuni troviamo l'orchite o le infezioni trasmesse sessualmente.
• Insufficienza ormonale: La produzione di spermatozoi è regolata da ormoni specifici. Squilibri ormonali, come livelli anomali di testosterone o di altri ormoni chiave nella produzione degli spermatozoi, possono incidere sulla fertilità. L'iperprolattinemia, alti livelli dell'ormone prolattina nel sangue, può causare disfunzione erettile negli uomini.
• Anomalie genetiche: Esistono delle anomalie genetiche che causano una scarsa, o nulla, produzione di spermatozoi (si definisce azoospermia l’assenza di spermatozoi e oligospermia la quantità insufficiente di spermatozoi). Fattori genetici, quasi sempre associati direttamente o indirettamente a patologie dello sperma come la fibrosi cistica o la sindrome di Klinefelter. La sindrome di Klinefelter è la più nota.
• Fattori immunologici: Si verificano nel caso in cui l’organismo maschile produce anticorpi anti-spermatozoo.

Fattori Post-testicolari:In questi casi, la funzionalità del testicolo è normale, la spermatogenesi è conservata; l’anomalia si verifica a valle del testicolo.

• Ostruzioni delle vie escretrici: Si tratta delle vie che permettono la fuoriuscita degli spermatozoi. Le ostruzioni nei dotti che trasportano lo sperma, infezioni o cicatrici possono essere cause di infertilità. I dotti deferenti sono i canali che collegano l’epididimo all’uretra per il trasporto del liquido seminale.
• Fattori anatomici: Interruzioni anatomiche o anomalie congenite o acquisite, come le ostruzioni dei condotti tramite cui passa lo sperma.

Stile di Vita e Fattori Ambientali:

• Fumo: Il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del Dna degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità.
• Abuso di alcol e droghe: Il consumo di droghe ha un impatto negativo sulla salute sessuale e riproduttiva causando la riduzione della fertilità in entrambi i sessi.
• Esposizione a tossine ambientali: L'esposizione a sostanze tossiche come radiazioni o farmaci.
• Stile di vita sedentario e obesità: L'obesità è associata a squilibri ormonali che possono ostacolare il concepimento. La sedentarietà può influire negativamente poiché riduce il metabolismo e aggrava condizioni come l'insulino-resistenza.
• Calore eccessivo: L’utilizzo di pantaloni in poliestere troppo stretti può aumentare la temperatura nell’area dei genitali e ridurre la fertilità.

Cause dell'Infertilità Femminile

L'infertilità femminile può essere dovuta a una varietà di fattori che coinvolgono l'ovulazione, le tube di Falloppio, l'utero o altri aspetti del sistema riproduttivo.

Fattori Ovarici:

• Ridotta riserva ovarica: Nelle ovaie sono presenti pochi ovociti. L'età gioca un ruolo significativo, in quanto vi è una significativa riduzione della riserva ovarica. Le difficoltà diventano più evidenti dopo i 35 anni.
• Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS): Un disturbo endocrino che altera l'ovulazione e può causare irregolarità mestruali. È un disturbo ormonale definito come una disfunzione ovulatoria causata da un eccesso di ormoni maschili e colpisce circa il 10% delle donne, strettamente correlato alla sterilità femminile. L'irregolarità mestruale o l'assenza di ovulazione rendono la pianificazione di una gravidanza più complicata.
• Anovulazione: Mancanza di ovulazione.
• Menopausa precoce: L'insorgenza precoce della menopausa.
• Insufficienza ovarica: Una ridotta funzionalità delle ovaie.
• Fattori ormonali: Livelli alterati di FSH, LH, o prolattina. L'iperprolattinemia è un'altra delle principali cause di disturbi dell'ovulazione nelle donne.

Fattori Tubarici:

• Tube di Falloppio ostruite o danneggiate: Le tube di Falloppio (i due canali che collegano le ovaie all’utero) sono ostruite o danneggiate. Questo può ostacolare il trasporto e la sopravvivenza di ovociti e spermatozoi, può inoltre compromettere il mantenimento di un ambiente ottimale perché avvenga la fecondazione e il trasporto dell’ovocita fecondato fino all’impianto in utero. L'ostruzione o flogosi tubarica impedisce il passaggio degli ovuli fecondati verso l'utero.

Fattori Uterini:

• Malformazioni uterine: Alterazioni interne dell’utero, congenite o acquisite, che possono provocare aborti spontanei, come polipi, miomi, endometrite, duplicazine parziale o completa dell’utero.
• Poliabortività: Quando si susseguono due o più aborti spontanei. Può essere dovuta a malformazione dell’utero, ad alterazioni dello sviluppo, alla presenza di fibromi o di infezioni dell’endometrio.

Fattori Cervicali e Vaginali:

• Fattore vaginale e cervicale: Questi due fattori sono interdipendenti. Quando gli spermatozoi vengono rilasciati nel tratto finale della vagina, la secrezione vaginale e il muco cervicale devono essere adeguati alla loro sopravvivenza e permetterne la risalita all’interno dell’utero. Il liquido seminale, le secrezioni vaginali ed il muco cervicale, in fase ovulatoria, formano il “pool seminale”. Il liquido seminale è inizialmente coagulato per difendersi dal pH vaginale acido, col tempo il suo pH alcalino permette di ridurre l’acidità vaginale. Segue la fluidificazione del seme e la formazione del “pool seminale”.
• Cause vaginali: Difetti anatomici della vagina (setto vaginale completo longitudinale o trasversale, assenza congenita della vagina, ipoplasia vaginale, etc.), il vaginismo e le vaginiti. Fattori cervicali: alterazioni anatomiche e/o funzionali del collo dell’utero che interferiscono con il passaggio degli spermatozoio verso l’utero e le tube di falloppio, come cisti e polipi.

Endometriosi:È causata dalla presenza anomala di endometrio (cioè il tessuto che normalmente riveste la parete interna dell’utero) in altri organi come ovaie, tube, peritoneo, vagina, intestino. Ogni mese, sotto gli effetti degli ormoni del ciclo mestruale, il tessuto endometriale impiantato in sede anomala sanguina come l’endometrio normalmente presente in utero. L'endometriosi è una delle principali cause di infertilità. Le donne che ne soffrono possono sperimentare un’ostruzione delle tube di Falloppio, avere una riserva ovarica ridotta, in quantità o qualità, e presentare alterazioni nell’endometrio.

Fattori Genetici:Comprende tutte quelle anomalie cromosomiche che causano aborti spontanei.

Stile di Vita e Fattori Ambientali:

• Fumo: L'abitudine al fumo può essere causa di una menopausa precoce o di periodi mestruali irregolari.
• Peso corporeo: Il peso è un’altra causa da considerare. Una donna che è sotto il peso ideale può vedere il suo ciclo mestruale alterato e anche le sue possibilità di concepimento.
• Stress cronico: Lo stress cronico può alterare i livelli ormonali, interferendo con la fertilità.

Diagnosi dell'Infertilità

La diagnosi dell'infertilità richiede un approccio completo e personalizzato, che coinvolge una serie di esami sia per l'uomo che per la donna.

Per l'Uomo:

• Spermiogramma basale: È il primo esame da effettuare. Deve essere effettuato dopo 3-5 giorni di astensione dai rapporti sessuali. Analizza parametri come il numero, la motilità e la morfologia degli spermatozoi.
• Test di capacitazione: È un test aggiuntivo solo dopo lo spermiogramma basale; valuta la capacità degli spermatozoi di sopravvivere e modificarsi, quando, una volta eiaculati, entrano in contatto con l’apparato riproduttivo femminile.
• Ecocolordoppler: Utile per evidenziare patologie vascolari a carico dei testicoli, come il varicocele.
• Visita andrologica: Valuta la salute sessuale e riproduttiva maschile.
• Altri test sul liquido seminale: In alcuni pazienti lo specialista può richiedere l’esecuzione di ulteriori test sul liquido seminale.
• Biopsia testicolare: In casi particolari, può essere necessaria per valutare eventuali anomalie di produzione degli spermatozoi.

Per la Donna:

• Analisi del sangue: Per valutare i livelli ormonali (FSH, LH, estradiolo, prolattina, progesterone, testosterone).
• Esame ginecologico: Valutazione della salute riproduttiva femminile.
• Ecografia transvaginale: Per valutare la grandezza dell'utero, la presenza di eventuali anomalie e la riserva ovarica (conteggio dei follicoli antrali).
• Monitoraggio follicolare: Monitoraggio ecografico e/o ormonale della crescita follicolare, eseguito ogni due giorni, per valutare l'ovulazione.
• Isterosalpingografia: Test diagnostico che consente di valutare la pervietà delle tube di Falloppio.
• Isteroscopia: Esame che permette di visualizzare la cavità uterina per identificare eventuali anomalie.
• Laparoscopia: Procedura chirurgica minimamente invasiva che consente di visualizzare gli organi pelvici e diagnosticare condizioni come l'endometriosi o le aderenze tubariche.
• Test di capacitazione: (se richiesto, simile a quello maschile ma valutando la risposta dell'ovocita).

Infertilità Idiopatica:In circa il 10-20% dei casi di infertilità di coppia, non si riesce a identificare una causa specifica nonostante approfonditi esami medici. Questo tipo di infertilità viene diagnosticata quando tutti i test risultano normali, ma non è stata raggiunta una gravidanza nei primi 12 mesi dall’inizio della ricerca.

Trattamenti per l'Infertilità di Coppia

Il trattamento dell'infertilità maschile e femminile dipende dalle cause specifiche identificate durante la fase diagnostica. È necessario che questa fase sia eseguita nel modo più preciso e completo possibile. Le opzioni terapeutiche variano da modifiche dello stile di vita a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Modifiche dello Stile di Vita:Lo stile di vita ha un peso importante nella fertilità, sia maschile che femminile.

• Dieta equilibrata: Ricca di antiossidanti, frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre. L'assunzione di acido folico e vitamina D è particolarmente importante per la salute riproduttiva.
• Peso sano: Mantenere un peso corporeo sano.
• Attività fisica regolare: Migliora la salute riproduttiva.
• Astensione da fumo e alcol: Evitare il fumo di tabacco o cannabis e ridurre il consumo di alcol. Idealmente, smettere completamente.
• Gestione dello stress: Tecniche di rilassamento come yoga o mindfulness possono contribuire a migliorare le probabilità di concepimento.

Trattamenti Farmacologici:

• Stimolazione ovarica: Somministrazione di farmaci per stimolare la crescita follicolare e la produzione di ovuli da parte delle ovaie. La stimolazione farmacologica è necessaria nei casi di mancanza o difficoltà nell’ovulazione, ma può servire anche per aumentare il numero di follicoli e dunque aumentare le probabilità di concepimento.
• Farmaci per migliorare la produzione di spermatozoi: Utilizzati per correggere squilibri ormonali o trattare infezioni.

Tecniche Chirurgiche:Interventi chirurgici mirati alla rimozione di piccole varici nei testicoli (varicocele) o di polipi, fibromi e aderenze nell’apparato genitale femminile. Possono essere effettuati interventi chirurgici per trattare problemi come il varicocele o le aderenze da endometriosi. Quando gli spermatozoi non sono presenti nel liquido seminale si può cercare di recuperarli mediante un ago bioptico o un intervento chirurgico dal parenchima testicolare o dall’epididimo.

Procreazione Medicalmente Assistita (PMA):Queste tecniche vengono adottate in caso di infertilità non risolvibile con trattamenti meno invasivi.

• IUI - Inseminazione Intrauterina: Il liquido seminale viene trattato in modo da eliminare gli spermatozoi morfologicamente anormali e poco mobili, selezionando così solo gli spermatozoi normali e con maggiore vitalità. Questi spermatozoi selezionati vengono introdotti con un catetere morbido all’interno della cavità uterina. Questa tecnica può essere attuata durante un ciclo ovulatorio spontaneo o con induzione farmacologica dell’ovulazione. Possono essere effettuati fino a sei cicli monitorizzati di inseminazioni intrauterine.
• FIVET - Fecondazione in vitro e trasferimento dell’embrione: L’ovulo (ovocita) viene prelevato dalle ovaie e collocato insieme agli spermatozoi in un apposito recipiente affinché avvenga “l’incontro” e la fecondazione. Prima del prelievo degli ovuli, vengono solitamente somministrati degli ormoni per stimolare la crescita follicolare. Il processo viene monitorato con ecografie e esami del sangue.
• ICSI - Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo: È la microiniezione di un singolo spermatozoo direttamente all’interno della cellula uovo. È riservata ai casi in cui si teme che, con la semplice inseminazione dell’ovocita, ci possano essere problemi nell’ottenere la fecondazione. Le cellule seminali recuperate con successo potranno poi essere utilizzati con la tecnica ICSI.
• GIFT - Trasferimento intratubarico di gameti: Metodica ormai di raro utilizzo, prevede il prelievo degli ovociti e il trasferimento intratubarico dei gameti maschili e femminili.

Impatto Psicologico dell'Infertilità

L'infertilità sottopone la coppia a livelli di stress fra i più complessi. Al momento della comunicazione della diagnosi, entrambi i partner sperimentano un vero e proprio stato di shock e disorientamento. Inizialmente si sperimenta un insieme di emozioni non facili da descrivere che corrispondono ad un vero e proprio lutto per la perdita del bambino desiderato.

Vissuti ed Emozioni nella Coppia:

• Senso di colpa e inadeguatezza: L'impossibilità di procreare, sia per l'uomo che per la donna, si lega spesso al vissuto di inadeguatezza fisica e psicologica. Ci si percepisce come "fisicamente malati o difettati", privi di valore, incapaci di poter raggiungere l'obiettivo più importante della vita e della coppia.
• Ansia e preoccupazione: L'incertezza rispetto al futuro e ai trattamenti può generare ansia costante.
• Rabbia e frustrazione: Il ripetersi di tentativi falliti può alimentare rabbia verso sé stessi, il partner o il contesto medico.
• Tristezza e isolamento: La difficoltà a condividere il proprio vissuto con amici o familiari può portare a un senso di solitudine.
• Impatto sull'identità e sulla sessualità: Nell'identità maschile, la potenza sessuale è mescolata e confusa con la capacità di procreare. Per questo la scoperta di un fattore maschile può generare nell'uomo inadeguatezza sessuale e conseguenti reazioni psicosomatiche che vanno dall'impotenza al calo del desiderio. Lo stesso può accadere alla donna che, con la perdita della fertilità, sente di aver perso anche la desiderabilità sessuale. La medicalizzazione e la meccanizzazione dell'attività sessuale possono portare a una diminuzione dell'autostima e della soddisfazione sessuale.

Strategie di Supporto Psicologico e Relazionale:

• Supporto di coppia: Aiuta a ritrovare uno spazio condiviso dove ascoltarsi, confrontarsi, comprendere e accettare le differenze e condividere il dolore.
• Comunicazione efficace: Dedicare tempo al dialogo, utilizzare la comunicazione non violenta, esprimere i propri bisogni e le proprie emozioni usando messaggi in prima persona ("io sento…", "io ho bisogno di…").
• Riscoprire la sessualità al di là del concepimento: Riservare spazi di intimità che non siano legati esclusivamente al desiderio di avere un figlio.
• Approccio multidisciplinare: La collaborazione tra psicologo, andrologo e ginecologo è fondamentale per offrire un supporto completo alla coppia. Lo psicologo o psicoterapeuta può aiutare a elaborare le emozioni, migliorare la comunicazione e gestire eventuali disfunzioni sessuali.
• Ricerca di supporto professionale: Rivolgersi a un sessuologo o a uno psicologo specializzato in sessuologia per una terapia di coppia può rappresentare una soluzione utile.

Considerazioni Finali

L'infertilità di coppia è un problema complesso che richiede un approccio olistico, in grado di considerare sia gli aspetti medici che quelli psicologici e relazionali. La diagnosi precoce, una corretta informazione e un adeguato supporto possono fare una differenza significativa nel percorso delle coppie che desiderano diventare genitori.

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